Leucemiile, limfoamele și mielomul multiplu sunt principalele forme de cancer hematologic. Unele evoluează lent și pot fi descoperite întâmplător, însă altele reprezintă urgențe medicale și impun stabilirea rapidă a diagnosticului. Prof. univ. dr. Romeo-Gabriel Mihăilă, medicul-șef al Secției Clinice Hematologie din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Sibiu, explică factorii de risc și manifestările care nu trebuie ignorate.
Prof. univ. dr. Romeo-Gabriel Mihăilă este doctor în Științe Medicale, medic primar Hematologie și medic primar Medicină Internă. Potrivit specialistului, se estimează că, începând cu anul 2030, unul din trei adulți cu vârsta de peste 55 de ani va dezvolta o formă de cancer. O parte dintre aceste cazuri pot fi cancere hematologice.
Aceste boli afectează sângele, măduva osoasă, ganglionii limfatici sau alte componente ale sistemului imun. Cele mai cunoscute sunt leucemiile, limfoamele și mielomul multiplu.
Leucemiile acute sunt urgențe medicale
Principalele tipuri de leucemii sunt leucemia acută mieloidă, leucemia acută limfoblastică, leucemia acută bifenotipică, leucemia limfatică cronică și leucemia granulocitară cronică.
Leucemiile acute sunt boli ale celulelor stem care formează sângele. În cazul acestora, măduva osoasă și uneori alte organe sunt invadate de celule anormale, care nu se mai pot diferenția și maturiza normal.
Printre factorii de risc se numără expunerea la radiații ionizante, inclusiv radioterapia, predispoziția familială, anumite afecțiuni congenitale, expunerea la solvenți organici, administrarea unor medicamente și infecția cu virusul HTLV-I.
Unele boli hematologice, precum sindroamele mielodisplazice și neoplaziile mieloproliferative cronice, pot evolua spre leucemie acută. Un risc poate exista și în cazul pacienților cu limfoame sau mielom multiplu care au urmat radioterapie ori anumite tratamente citostatice.
Leucemiile acute constituie urgențe. Diagnosticul trebuie stabilit rapid și urmat imediat de tratamentul adecvat.
Pacienții pot prezenta anemie, infecții repetate sau severe și manifestări hemoragice. Aceste trei categorii de simptome nu sunt însă obligatorii, mai ales la debut. Pot apărea și tulburări grave de coagulare, infecții și scăderea numărului diferitelor celule sanguine.
Riscul este mai mare în cazul pacienților vârstnici și al celor care suferă și de alte boli cronice.
Leucemia limfatică cronică poate evolua ani fără tratament
Leucemia limfatică cronică cu celule B este cea mai frecventă boală limfoproliferativă cronică. Aceasta determină acumularea progresivă a unor limfocite care nu mai funcționează normal, inițial în măduva osoasă și sânge, iar ulterior în ganglioni, splină și alte țesuturi.
Riscul este mai mare în cazul persoanelor care au rude apropiate diagnosticate cu această boală. Vârsta înaintată este un alt factor important, afecțiunea fiind depistată cel mai frecvent în jurul vârstei de 71 de ani. Boala apare mai des la bărbați.
Expunerea îndelungată la anumite substanțe chimice poate crește riscul. O altă situație asociată este limfocitoza B monoclonală, caracterizată prin prezența în sânge a unui număr prea mare de limfocite provenite din aceeași clonă celulară.
Suspiciunea poate apărea în urma consultului clinic, a examinării ganglionilor, ficatului și splinei, dar și a hemoleucogramei, care poate indica un număr crescut de leucocite și limfocite. Confirmarea diagnosticului necesită investigații specializate, precum mielograma și examenele imunofenotipice sau imunohistochimice.
Boala are adesea o evoluție lentă. Aproximativ o treime dintre pacienți nu necesită tratament, o treime ajung să înceapă terapia în timpul monitorizării, iar o treime au nevoie de tratament încă din momentul diagnosticului.
Cromozomul Philadelphia și leucemia granulocitară cronică
Leucemia granulocitară cronică este o boală a celulei stem care determină înmulțirea excesivă a celulelor din linia mieloidă și afectează funcționarea normală a măduvei osoase.
Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă, iar bărbații prezintă un risc ușor mai mare decât femeile. Radioterapia efectuată pentru alte tipuri de cancer a fost asociată cu apariția leucemiei granulocitare cronice.
Riscul nu pare să fie legat de fumat, alimentație, substanțe chimice sau infecții. Modificarea genetică responsabilă nu se transmite de la părinți la copii, iar istoricul familial nu este considerat factor de risc.
Anomalia caracteristică este cromozomul Philadelphia, care determină apariția oncogenei BCR-ABL1. Aceasta produce o enzimă anormală împotriva căreia au fost dezvoltate medicamente specifice.
Diagnosticul presupune biopsie osteomedulară, examen citogenetic și analiză PCR cantitativă. Aspiratul medular este necesar pentru evaluarea celulelor măduvei, a fibrozei și a modificărilor genetice.
Ganglionii măriți, febra și transpirațiile nocturne pot anunța un limfom Hodgkin
Limfomul Hodgkin este o formă de cancer a sistemului limfatic, caracterizată prin prezența celulelor Reed-Sternberg și Hodgkin. Boala poartă numele medicului englez Thomas Hodgkin, care a descris-o pentru prima dată în anul 1832.
Infecția cu virusul Epstein-Barr este considerată unul dintre factorii care pot contribui la apariția bolii. Riscul este influențat și de predispoziția genetică, de anumite anomalii ale sistemului imun și de infecția cu HIV. Limfomul Hodgkin este de aproximativ 15 ori mai frecvent la persoanele infectate cu HIV decât în populația generală.
Fumatul a peste 14 țigări pe zi crește semnificativ riscul. Boala nu se transmite însă de la o persoană la alta.
Debutul este de obicei lent, prin apariția unor ganglioni măriți în zona laterală a gâtului și, mai rar, deasupra claviculei sau la axilă. Peste jumătate dintre pacienți prezintă la debut ganglioni măriți în interiorul toracelui.
Semnele generale care trebuie urmărite sunt febra de peste 38 de grade, persistentă sau repetată, fără o cauză infecțioasă, pierderea a peste 10% din greutate în șase luni, transpirațiile nocturne și mâncărimile pielii.
Diagnosticul se stabilește prin biopsia unui ganglion și examinarea morfologică și imunohistochimică a țesutului. Puncția aspirativă a ganglionului poate doar orienta diagnosticul și nu este suficientă pentru confirmarea bolii.
Limfoamele non-Hodgkin pot afecta și alte organe
Limfoamele maligne non-Hodgkin reprezintă un grup foarte divers de cancere ale celulelor sistemului imun. Acestea se pot dezvolta în ganglionii limfatici, dar și în alte țesuturi sau organe.
O formă care apare inițial sub forma unei tumori poate ajunge să afecteze măduva osoasă și sângele. De asemenea, un limfom cu evoluție lentă se poate transforma într-o formă agresivă.
Factorii de risc pot fi genetici, imunologici, infecțioși, chimici sau fizici. Limfoamele apar mai frecvent la pacienții cu deficite ale sistemului imunitar, infecție cu HIV, boli autoimune ori la cei care au trecut printr-un transplant și urmează tratament imunosupresor.
Virusurile HTLV-I, Epstein-Barr și hepatitic C sunt asociate cu anumite tipuri de limfoame. Infecția cronică produsă de bacteria Helicobacter pylori poate favoriza apariția limfoamelor MALT, dezvoltate în țesutul limfoid al mucoaselor.
Expunerea la radiații, solvenți organici, ierbicide sau anumite medicamente reprezintă alți posibili factori de risc.
Pacienții pot prezenta febră, scădere în greutate, transpirații și astenie. Ganglionii foarte mari pot comprima structurile din torace, măduva spinării sau vasele limfatice, provocând dificultăți respiratorii, manifestări neurologice ori umflarea membrelor.
În cazul limfoamelor dezvoltate în afara ganglionilor pot apărea tulburări digestive, dificultăți respiratorii, dureri de cap sau alte manifestări, în funcție de organul afectat.
Mielomul multiplu poate produce fracturi și insuficiență renală
Mielomul multiplu este un cancer hematologic caracterizat prin înmulțirea anormală a plasmocitelor în măduva osoasă. Aceste celule produc în exces un anumit tip de imunoglobulină sau fragmente ale acesteia, afectând în timp oasele, rinichii și producerea normală a celulelor sanguine.
Cauza exactă nu este cunoscută. Expunerea la radiații și anumite anomalii cromozomiale sunt luate în calcul. Boala a fost întâlnită mai frecvent în rândul persoanelor expuse profesional la nichel, benzen, hidrocarburi aromate, insecticide, praf de cereale sau substanțe folosite în industria petrolieră, metalurgică, a lemnului, hârtiei și cauciucului.
Unele studii au indicat posibile asocieri cu bolile alergice, reumatismale și diabetul zaharat de tip 2. Existența mai multor cazuri de mielom sau alte boli maligne ale sângelui în aceeași familie poate sugera și o predispoziție familială.
Boala poate începe cu mulți ani înainte de stabilirea diagnosticului, uneori chiar cu două decenii. În această perioadă, pacientul poate avea VSH crescut și o proteină monoclonală în sânge sau urină. Unele cazuri sunt descoperite întâmplător.
Primele manifestări pot fi oboseala, slăbiciunea, transpirațiile, scăderea în greutate, infecțiile repetate și durerile osoase.
Leziunile osoase apar la aproximativ 90% dintre pacienți. Acestea pot provoca deformări și fracturi. Aproximativ 60% dintre bolnavi suferă fracturi pe os patologic, care se vindecă greu. Tasarea vertebrelor poate duce la compresia măduvei spinării și la manifestări neurologice.
Circa 70% dintre pacienți prezintă dureri, localizate mai ales la nivelul coloanei vertebrale, toracelui, bazinului, craniului, mandibulei, brațelor sau femurului.
Diagnosticul mielomului multiplu simptomatic presupune identificarea proteinei monoclonale, a infiltrării măduvei osoase cu plasmocite și a leziunilor specifice: creșterea calciului în sânge, afectarea rinichilor, anemia sau leziunile osoase.
Analizele periodice pot duce la depistarea precoce
Apariția unor ganglioni măriți, febra fără o cauză infecțioasă, transpirațiile nocturne, scăderea inexplicabilă în greutate, oboseala persistentă, infecțiile repetate, sângerările neobișnuite și durerile osoase trebuie discutate cu medicul.
Controlul medical și analizele de laborator efectuate periodic prin medicul de familie, precum și prezentarea la consultație ori de câte ori apar manifestări noi pot contribui la depistarea precoce a cancerelor, inclusiv a celor hematologice.
Activitatea medicală a Spitalului Clinic Județean de Urgență Sibiu este susținută de Consiliul Județean Sibiu, inclusiv prin finanțarea și achiziționarea de aparatură medicală modernă, necesară realizării unor investigații și intervenții de înaltă performanță.
