Nou-născuții din Sibiu vor putea fi beneficiarii unui proiect pilot de screening neonatal pentru boli metabolice, un serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației.

UMF „Iuliu Haţieganu” a lansat marți, 14 martie 2023, MetaboMS, un proiect pilot de screening neonatal extins. Beneficiarii vor fi nou-născuții din judeţele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureş, Sălaj, Sibiu şi Satu Mare.

Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda şi cu Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, dezvoltă, în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins, primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABOMS, care va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF „Iuliu Haţieganu”.

Marţi, 14 martie 2023, a avut loc conferinţa de lansare a Proiectului Pilot de Screening Neonatal Extins – METABOMS, la care au participat: rectorul UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, doamna prof. Dr. Anca Dana Buzoianu şi directorul MEDFUTURE, doamna prof. Dr. Cristina Iuga, în calitatea de promotori de proiect, alături de partenerii din proiect: domnul prof. Dr. Ólafur Sigurjónsson, Universitatea Reykjavik, Islanda şi doamna Dorică Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România şi colaboratorii: managerul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj, doamna prof. Dr. Claudia Gherman şi şef Secţie Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj, doamna prof. Dr. Gabriela Zaharie.

„Prin astfel de iniţiative, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca vine în sprijinul comunităţii, punând la dispoziţie o infrastructură de ultimă generaţie, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, şi o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidenţiat de-a lungul timpului prin rezultate excepţionale.

Valoarea echipamentelor specifice achiziţionate în cadrul acestui proiect este de 380.000 euro.

Echipamentele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populaţiei, aceasta fiind una dintre componentele esenţiale ale misiunii universității noastre”, a transmis prof. Dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca.

METABOMS are ca obiectiv creşterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv şi facilitarea accesului echitabil la asistenţă medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populaţia romă, dar şi evaluarea incidenţei bolilor înnăscute de metabolism în grupul ţintă studiat. Testele efectuate în perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuţilor din grupul ţintă al proiectului şi vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naştere şi pot influenţa definitiv evoluţia copilului dacă nu se intervine în timp util.

METABOMS este finanţat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european”- Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE şi Norvegiene finanţate de Islanda, Liechtenstein şi Norvegia, şi Ministerul Sănătăţii România, prin proiectul cu titlul „Îmbunătăţirea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic şi a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi”, AP1.26/ Contract de finanţare nr. AR19183/ 27.10.2022. Bugetul proiectului: 958 298 euro.

Ce este spectometria de masă ?

Spectrometria de masă tandem (MS/ MS) este o platformă universală disponibilă în prezent pentru analiza metaboliţilor din spoturile de sânge uscate (DBS) pentru aplicaţii în screeningul nou-născuţilor. Metoda are avantajul de a permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli, poate fi eficientă din punct de vedere al costurilor, are un randament ridicat şi un timp de răspuns adecvat. Laboratorul METABOMS, înfiinţat în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, va fi primul laborator din România care va utiliza spectrometria de masă pentru screening-ului neonatal extins la scară pilot.

„Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generaţie, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezenţa de metaboliţi specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor graşi şi tulburări ale ciclului ureei.

Prin componentă de formare a personalului care îşi desfăşoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/ pregătirea de specialişti capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situaţia în care extinderea screeningului în programul naţional vă fi luată în discuţie. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici şi validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanţia că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate” a transmis prof. Dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului şi director al Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE.

METABOMS se desfăşoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deserveşte judeţele: Cluj, Bihor, Harghita, Maramureş, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Naţional de Screening Neonatal finanţat de Ministerul Sănătăţii.

„Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj a fost şi va fi un colaborator al UMF „Iuliu Haţieganu” împărtăşind o misiune comună – creşterea permanentă a calităţii serviciilor medicale oferite populaţiei.

Prin implicarea în acest proiect, Centrul Regional de Screening Neonatal Cluj îşi va putea aduce contribuţia la optimizarea fluxului curent de lucru în cadrul programului de screening neonatal naţional”, a transmis prof. Dr. Claudia Gherman, manager al SCJU Cluj.

Ce este screeningul neonatal ?

Cei mai mulţi copii se nasc sănătoşi. Există totuşi boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naştere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficienţe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situaţii, este recomandat ca nou-născuţii să fie supuşi investigaţilor medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naştere. Prin acordul părinţilor pentru acest screening neonatal se asigură o şansă la identificarea timpurie a potenţialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecţiuni şi dizabilităţi.

„Screeningul metabolic la nou-născut a fost iniţiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluşi – o boală metabolică rară asociată cu retard mintal şi leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina şi tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii şi condiţii patologice la nou-născuţi.

Eficienţa sistemelor naţionale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuţilor incluşi în screening raportat la total, precum şi prin intervalul de timp dintre momentul recoltării şi realizarea analizei”, a transmis doamna prof. Dr. Gabriela Zaharie, şef Secţie Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj.

Ce reprezintă tulburările metabolice ?

– Reprezintă afectarea proceselor chimice desfăşurate în organismul uman;
– Interferează cu modul în care organismul descompune alimentele, absoarbe şi metabolizează substanţele nutritive care asigură dezvoltarea şi funcţionarea normală a acestuia;
– Acestea pot fi tulburări ale aminoacizilor, ale acizilor organici, tulburări de oxidare ale acizilor graşi, tulburări ale ciclului ureei, şi altele;
– În multe cazuri, tulburările metabolice pot fi tratate prin simplă modificare a dietei sau a stilului de viaţă, altfel, nediagnosticate şi netratate pot duce chiar la decesul copilului.

Ce investigaţii sunt efectuate prin Programul Naţional de Screening Neonatal în România la momentul actual ?

Programul include investigaţiile esenţiale efectuate nou-născuţilor, fiind o componentă importantă a medicinei preventive:
– Depistarea surdităţii se face prin otoemisii acustice, test efectuat în maternitate;
– Depistarea retinopatiei prematurului se face prin examinări repetate, efectuate de medicul oftalmolog;
– Depistarea prin tehnici de laborator a trei tulburări metabolice şi endocrine: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital şi fibroză chistică.

Ce oferă în plus METABOMS ?

– Un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapidă a 32 de tulburări metabolice înnăscute, clasificate în patru categorii:
– Tulburări ale aminoacizilor – incidenţă 14 la 100 000
– Tulburări ale acizilor organici – incidenţă 8 la 100 000
– Tulburări în oxidarea acizilor graşi – incidenţă 6 la 100 000
– Tulburări ale ciclului ureei – incidenţă 3 la 100 000
– Analizele se realizează utilizând aceeaşi probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Naţional;
– În cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/ metaboliţii analizaţi, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.

Cum se efectuează screeningul neonatal, inclusiv screeningul extins prin proiectul pilot METABOMS ?

Prin Programul Naţional de Screening Neonatal, cardurile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziţia maternităţilor, acestea având misiunea de a preleva sânge capilar de la nou-născuţii ai căror părinţi au consimţit pentru această analiză.

1. Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viaţă (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială.

2. Hârtia de colectare este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal.

3. Laboratorul Regional realizează cele trei analize incluse în Programul Naţional de Screening Neonatal, iar laboratorul METABOMS realizează analizele pentru screeningul extins.

4. În cazul în care sunt obţinute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima probă colectată şi măsurată în duplicat, părinţii sunt informaţi în vederea colectării unei probe suplimentare.

5. Dacă şi în urma analizei probei suplimentare sunt obţinute rezultate suspecte, părinţii vor fi informaţi şi îndrumaţi să se adreseze medicului neonatolog.

6. Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinţii să se adreseze centrului recomandat de către medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific.

„Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienţi cu boli rare, însă nimeni nu cunoaşte numărul lor exact, în lipsa unui registru naţional de pacienţi. Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte ţări fac pentru mult mai multe – Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecţiuni rare. Reţeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecţiuni, în funcţie de bugetul şi de particularităţile fiecărei ţări europene”, a transmis doamna Dorica Dan, preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, membră în comitetul director EURORDIS din 2007.